Vídeo Especialista tira dúvidas sobre distrofia muscular


Beny Schmidt, chefe do laboratório de patologia neuromuscular da Unifesp

Quais são as causas da distrofia muscular? Por que ela ocorre quase sempre em meninos? Beny Schmidt, especialista em patologia neuromuscular, ajuda a entender a doença

Juliana Santos
A forma mais correta de se referir a esta condição genética é no plural. Isso porque existem mais de trinta tipos de distrofias musculares já identificados, com diferentes complexidades e tendo em comum o fato de afetarem a musculatura do paciente. Uma das formas mais comuns da doença, e também uma das mais severas, é a Distrofia Muscular de Duchenne, que afeta uma criança a cada 3.500 nascimentos, de acordo com dados da Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM).
Esta variação ocorre 99% das vezes em meninos, pois é causada por uma mutação no cromossomo sexual X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, se um deles é afetado pela mutação, o outro pode anular o efeito, de modo que a doença não se manifesta. Já os meninos, que possuem um cromossomo X e um Y, são mais suscetíveis, pois caso o X apresente a mutação, não há outro para contrabalancear e normalizar o funcionamento do músculo.
Os sintomas começam a aparecer por volta dos três anos de idade, em forma de quedas e dificuldades de locomoção, e as crianças com Distrofia Muscular de Duchenne costumam perder a capacidade de andar perto dos 12 anos de idade. Já a Distrofia Muscular de Becker é uma variação mais branda do que a de Duchenne, com início mais tardio e evolução lenta, que tem incidência de um a cada 30.000 nascimentos.
Outros tipos acometem mais adultos e idosos, como a Distrofia Muscular do tipo Cinturas, que afeta os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica (região dos quadris e coxas), levando à fraqueza progressiva. Beny Schmidt, chefe do laboratório de patologia neuromuscular da Unifesp, explica no vídeo abaixo as causas e os sintomas dessas doenças.


*O conteúdo destes vídeos é um serviço de informação e não pode substituir uma consulta médica. Em caso de problemas de saúde, procure um médico.

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