Pela primeira vez, foi feito o sequenciamento de espermatozoides individuais. Depois de 10 anos de estudo e trabalho no laboratório do professor Stephen Quake, na Universidade de Stanford (EUA), quase 100 espermatozoides de um indivíduo normal, com descendência normal, tiveram seu código genético individual sequenciado e comparado com o código genético do seu doador.
Com este sequenciamento de DNA, os cientistas puderam avaliar pela primeira vez de forma empírica os efeitos do processo de recombinação genética, que acontece quando a célula está em meiose.
Na meiose, uma célula diploide, ou seja, com duas cópias de cada cromossomo, emparelha os cromossomos e "embaralha" (recombina) suas partes, separando depois as mesmas e gerando duas células haploides, ou seja, que tem apenas uma cópia de cada cromossomo. Neste processo são formados os espermatozoides, e a recombinação garante que cada espermatozoide terá genes dos dois avós da futura criança que poderá ser gerada.
Até hoje a quantidade de recombinações não havia sido verificada, mas estimada por processos estatísticos. Com o mapeamento do genoma dos espermatozoides, os cientistas chegaram pela primeira vez em um número médio de recombinações: 23, valor surpreendentemente próximo do estimado.
Só que, se na média as recombinações são 23, em cada espermatozoide individual as coisas são mais complicadas. Na amostra sequenciada, foram encontrados até mesmo espermatozoides com cromossomos inteiros faltando, e isto em um indivíduo normal, saudável.
Além das recombinações, os cientistas também fizeram outra descoberta notável: os espermatozoides tinham entre 25 e 36 mutações de nucleotídeos que não estavam presentes no código genético do doador.
Tanto as recombinações quanto as mutações são importantes fontes de variação genética; a primeira é responsável por deixar os novos indivíduos com uma mistura mais ou menos equilibrada dos genes de seus avós, e a segunda por acrescentar novas variações ausentes no código genético original.
Entretanto, as mutações, se acontecerem em certas áreas do genoma, podem ser potencialmente prejudiciais.
Obviamente as células que tiveram seu genoma sequenciado foram destruídas no processo, e não podem ser utilizadas para gerar embriões, mas o estudo da frequência das mutações e as recombinações existentes podem lançar uma luz sobre o surgimento de problemas genéticos e de infertilidade.[Medical Xpress]
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